GWAS

定义 Definition

GWAS 是 genome-wide association study 的缩写，指“全基因组关联研究”：通过在全基因组范围内比较大量个体的遗传变异（常见为 SNP）与某种性状/疾病之间的统计关联，找出与该性状相关的基因位点。也常泛指这类研究的结果或方法体系。

发音 Pronunciation (IPA)

/diws/
/didbl.jues/

词源 Etymology

GWAS 来自短语 genome-wide association study 的首字母缩写：

• genome-wide（全基因组范围的）
• association（关联）
• study（研究）
  这一术语在 2000 年代随着高通量基因分型与大样本队列研究的发展而广泛流行。

例句 Examples

We ran a GWAS to find variants linked to diabetes.
我们进行了 GWAS，以寻找与糖尿病相关的遗传变异。

Although the GWAS identified several risk loci, each variant had only a small effect, so replication in independent cohorts was essential.
尽管 GWAS 找到了多个风险位点，但每个变异的效应都很小，因此必须在独立队列中进行重复验证。

相关词 Related Words

• Genome
• Genetics
• Variant
• SNP
• Allele
• Phenotype
• Genotype
• Locus
• Heritability
• Polygenic

文学与著作中的用例 Notable Works

• The Gene: An Intimate History（Siddhartha Mukherjee）讨论人类遗传学发展时涉及基因组研究与关联研究（包括 GWAS）的思想与影响。
• The Genetic Lottery: Why DNA Matters for Social Equality（Kathryn Paige Harden）以 GWAS 等研究为背景讨论遗传差异与社会议题。
• Nature、Science、The American Journal of Human Genetics 等期刊的大量论文标题与摘要中高频出现 “GWAS”，用于指代全基因组关联研究方法与发现。