继上一个帖子,得了患病率 0.0015% 的疾病,生存周期只有 20 年

背景:OP 今年 24 岁,工作第三年,父母离异,双向情感障碍

继上贴,2026 年前去中南大学湘雅医院确诊了Spinocerebellar Ataxia Type 3 脊髓小脑性共济失调 3 型 国内外基本无药可医,无药可治

该病的症状会随着年龄增大逐渐丧失小脑平衡功能,且这个疾病有早传现象,OP 本人在小时候是亲眼看着母亲从发病到现在无法自主行走,OP 的母亲很漂亮,没有发病前是一个很爱美很爱社交的女性,发病之后,社交断了,经济断了.

同时我也是亲眼看着我外婆因为这个疾病毫无尊严的去世的,在确诊的前两个月无比恐慌,天天做噩梦,闭上眼睛就是我外婆去世的模样.

目前国际上的疗法分为 ASO 和小分子药物治疗, ASO 目前荷兰有一款药物已经在国外开展了临床实验 1/2 期,于是 OP 尝试和医院联系,无一例外都被拒绝了,国内的 ASO 疗法目前正在过论理审查,之前和医生聊了一下,进展不容乐观

接着 OP 从 UCLA 的国际患者通道开始申请,目前收到了 UCLA 的国际会诊缴费单,1500 美元,仅仅是一次 zoom 的远程医疗的费用,虽然很贵,但是我想继续活下去,下周约一下我的主治医生跟我一起参加这次的远程就诊,就诊完之后 UCLA 会告知我它们是否会接收我,然后会发给费用账单,我需要缴纳一部分账单,就可以获得医疗预约信件,申请美国 B2 医疗签证