守護自己與家人！乳癌基因檢測3大關鍵必知

作者/KingNet國家網路醫藥編輯部文章授權刊登/癌症希望基金會

2025年11月11日週二下午3:10

作者/KingNet國家網路醫藥編輯部文章授權刊登/癌症希望基金會

乳癌與遺傳有關？若家族中出現乳癌、卵巢癌或胰臟癌病例，可能暗示遺傳性癌症風險。透過BRCA基因檢測與醫師評估，可提早發現風險、制定預防策略，守護自己與家人健康。

「媽媽罹患乳癌，這樣我是不是也一定會得？」這是許多女性在聽聞家人罹癌後常有的疑問。事實上，乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌等癌症都可能與遺傳基因變異有關，當家族中出現相關癌症病例時，其他成員確實可能面臨較高的罹癌風險。

隨著對遺傳性癌症認知的提升，越來越多人開始主動關心：「我是否也帶有相同的風險基因？」了解家族病史、認識遺傳性癌症的特徵，已成為現代人不可忽視的健康課題。透過正確的風險評估，能幫助民眾及早發現潛在威脅，做好預防準備。

究竟哪些人應該接受檢測？檢測能帶來哪些幫助？臺北馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師提供以下三個關鍵，幫助民眾建立正確認知並做出明智決策。

了解遺傳性乳癌，提前守護家族的健康密碼

癌症病人中有5-10%是由遺傳性基因變異所引起，雖然遺傳性癌症僅在所有癌症病患中僅占一小部分，但仍不能忽視。根據2005年一針對33,187名1癌症病人中的大型研究發現，有14.6%具中度家族癌症的病史，其罹癌風險較一般家族提升2倍；而有7.7%的病人，具有強烈的家族癌症病史，罹癌風險則提升5-7倍。

遺傳性癌症往往具有「家族聚集性」與「年輕化」特徵。當家族中出現多位親屬罹患乳癌、卵巢癌等相關癌症，或確診年齡偏早時，就可能暗示著遺傳因素的影響。主動了解並記錄家族病史，是每個人都應該做的健康功課。

哪些人屬於遺傳性癌症高風險族群？

臺北馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師指出，事實上，並非所有人都需要急著進行基因檢測，關鍵在於正確評估個人風險等級。根據美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指南，建議進行BRCA基因檢測的乳癌高風險族群包括：

罹患三陰性乳癌，且確診時年齡小於60歲者
任何類型乳癌，確診時年齡小於45歲者
46至50歲確診乳癌，且有一位近親罹患乳癌或攝護腺癌者
有一位近親曾罹患卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌者
有近親在50歲以前罹患乳癌者

這些條件顯示出家族史與年齡在遺傳風險判斷上有著關鍵作用，若不確定是否屬於高風險族群，建議主動諮詢臨床醫師或遺傳諮詢師，避免錯失早期介入的機會，也能避免不必要的焦慮與檢測支出。

為自己檢測，也為家人把關

基因檢測的價值，不只在於幫助當事人了解自身狀況，更可能成為家人提早部署健康管理的重要契機。馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清指出，臨床上曾遇過年輕乳癌病人，確診後檢測出BRCA基因變異，讓病人得以提早認知到女兒可能也屬高風險族群；在充分的溝通與評估下，提前為女兒做好保險規劃與健康預防管理。

檢測雖是個人行動，但其影響常延伸至整個家庭。因此，開放地與家人分享檢測結果、理解彼此的情緒與選擇，同樣是這段過程中不可或缺的一環；然而，預防不代表民眾須過度擔憂或者做出過於極端的決策。張源清主任提醒，真正有效的預防應建立在「合理篩檢 + 專業醫療 + 心理準備」之上，唯有了解自身風險、掌握檢測意義，才能做出合適且負責任的選擇。

知道＝選擇的開始；面對＝改變的力量

基因檢測不是提升恐懼，而是知情權的展現。對於高風險者，它能提供更早一步的預防與介入機會；對於風險低的民眾，也能避免無謂的焦慮與誤判。

張源清主任表示：「遺傳性癌症的基因檢測重要性，在於讓人有掌握資訊的能力，進而對自己與家人的人生做出積極佈局。」

面對遺傳性癌症的挑戰，每個家庭都有權利了解自己的風險狀況，透過完整的家族病史整理、專業的風險評估，以及必要時的基因檢測，為自己和家人建立更完善的健康防護網。

參考資料

Scheuner MT, McNeel TS, Freedman AN. Population prevalence of familial cancer and common hereditary cancer syndromes. The 2005 California Health Interview Survey. Genet Med. 2010 Nov;12(11):726-35. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181f30e9e. PMID: 20921897.

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