攜帶致癌基因的捐贈者，其精子被用於孕育近200名子女

一項重大調查揭露，一名精子捐贈者在不知情的情況下，攜帶了一種大幅提高癌症風險的基因突變，而他已在歐洲各地至少孕育了197名子女。

部分孩子已經去世，僅有少數遺傳該突變的孩子能在一生中免於癌症。

這批精子並未出售給英國的診所，但BBC確認有「極少數」英國家庭在丹麥接受生育治療時使用了該捐贈者的精子，並已被告知相關情況。

出售該精子的丹麥「歐洲精子庫」表示，對受影響的家庭致以「最深切的同情」，並承認在某些國家，該精子被用來孕育了過多的嬰兒。

這項調查由包括BBC在內的14家公共服務廣播機構進行，屬於歐洲廣播聯盟（ European Broadcasting Union，EBU）調查新聞網絡的一部分。

精子來自一位匿名男子，他從2005年開始以學生身分捐精並獲得報酬。他的精子隨後​​被女性使用了約17年。

他本人身體健康，並通過了捐精者篩檢。然而，他部分細胞的DNA在他出生前就發生了突變。

這一突變損害了TP53基因——該基因在防止身體細胞癌變中扮演關鍵角色。

捐精者體內大部分細胞並不含有這種危險的TP53突變體，但他的精子中卻有高達20%的細胞含有這種突變體。

然而，任何由受影響精子所孕育的孩子，其全身每個細胞都會帶有這種突變。

這種情況被稱為「李-佛美尼症候群」（Li Fraumeni syndrome），罹患癌症的機率高達90%，尤其在兒童時期，以及日後的乳癌。

「這是一個可怕的診斷結果，」倫敦癌症研究所的癌症遺傳學家克萊爾·特恩布爾教授（Prof Clare Turnbull）告訴BBC。「這對一個家庭而言是非常艱難的診斷，終身都要承受這種風險的負擔，顯然是毀滅性的。」

每年需要進行全身和腦部的核磁共振成像掃描（MRI）、腹部超聲波檢查，以嘗試及早發現腫瘤。女性通常會選擇切除乳房，以降低罹患癌症的風險。

「歐洲精子庫」表示，「捐贈者本人及其家屬並未患病」，而這類突變「無法透過基因篩檢預防性檢測出來」。他們強調，一旦發現該精子存在問題，便「立即封鎖」該捐贈者。

已有兒童死亡

今年，一些醫生在歐洲人類遺傳學會上提出了對與精子捐贈相關的兒童癌症病例的擔憂。

他們報告稱，在當時已知的67名兒童中，發現23人帶有該基因變異，其中10人已被確診患癌。

透過資訊自由法案申請以及對醫生和患者的採訪，我們發現，這位捐精者實際生育的兒童數量遠不止於此。

這個數字至少為197名兒童，但由於並非所有國家都已獲得相關數據，因此這可能並非最終數字。

同時，仍不清楚這些孩子中有多少人遺傳了危險的基因變異。

法國魯昂大學醫院（Rouen University Hospital）的癌症遺傳學家艾德維格·卡斯佩爾（Edwige Kasper）醫生在調查中表示：「我們有許多孩子已經罹患癌症。」

「我們甚至有一些孩子已經罹患兩種不同的癌症，其中一些在非常年幼的時候就去世了。」

席琳（化名）是一位法國單親媽媽，14年前，她使用該名捐贈者的精子受孕，她的孩子攜帶該突變。

她接到比利時生育診所的電話，敦促她為女兒進行檢測。

她表示自己對捐贈者「完全沒有怨恨」，但表示她無法接受的是，她得到的精子「不乾淨、不安全、有風險」。

她清楚，癌症將在她們的餘生中如影隨形。

「我們不知道何時發生，不知道是哪一種，也不知道會有多少次，」她說。

「我明白發生的機率很高，當它發生時，我們會戰鬥，如果有好幾次，我們就戰鬥好幾次。」

該捐贈者的精子曾被14個國家的67家生育診所使用。

這批精子並未出售給英國的診所。

然而，經過此次調查，丹麥當局於週一通知英國人類受精與胚胎管理局（HFEA），指出有英國女性曾前往丹麥，使用該捐贈者的精子進行生育治療。

這些女性已獲得通知。

英國人類受精與胚胎管理局執行長彼得·湯普森（Peter Thompson）表示，受影響的女性「人數非常少」，並且「她們已由接受治療的丹麥診所告知有關捐贈者的情況」。

目前尚不清楚是否有英國女性在其他分配該精子的國家接受治療。

有疑慮的父母，建議可聯絡他們曾使用的診所，以及該國的生育管理機構。

BBC選擇不公開捐贈者的身份編號，因為他是在善意下進行捐贈，且英國已知的相關案例已被聯絡。

全球並無法律規定捐贈者的精子可被使用的次數，但各國會自行設定限制。

歐洲精子庫承認，一些國家「不幸」違反了這些限制，並表示正在與丹麥和比利時當局進行對話。

在比利時，一名精子捐贈者理應僅供六個家庭使用，但實際上有38名女性使用該捐贈者的精子，誕下53名孩子。

英國的限制則是每位捐贈者最多供10個家庭使用。

「你無法篩檢所有問題」

曾負責「謝菲爾德精子庫」（Sheffield Sperm Bank）、現任曼徹斯特大學生物醫學與健康學院副院長的艾倫·佩西教授（Prof Allan Pacey）表示，各國已逐漸依賴大型國際精子庫，而目前英國有一半的精子是進口的。

他告訴BBC：「我們必須從大型國際精子庫進口，而這些精子庫也會將精子出售給其他國家，因為這是它們的盈利模式，問題就從這裡開始，因為沒有國際法律規範精子可以被使用多少次。」

他說，這起事件對所有相關人士而言都是「可怕的」，但要讓精子完全安全是不可能的。

「你無法篩檢所有問題，目前的篩檢制度下，我們只接受所有申請成為精子捐贈者男性中的1%至2%，如果再收緊標準，我們將完全沒有捐贈者——這就是必須取得的平衡。」

這起案例，以及另一名男子因透過精子捐贈育有550名子女而被勒令停止的事件，再次引發是否應設立更嚴格限制的疑問。

歐洲人類生殖與胚胎學會最近建議，每位捐贈者應限制在50個家庭之內。

然而，該學會表示，這並不能降低遺傳罕見疾病的風險，反而，這對那些發現自己是數百個同父異母的孩子們來說，反而更有益於他們的身心健康。

「必須採取更多措施，減少全球由同一捐贈者所誕生的家庭數量，」獨立慈善機構進步教育信託（Progress Educational Trust）總監莎拉·諾克羅斯（Sarah Norcross）表示，該機構致力於協助受不孕症和遺傳疾病影響的人士。

她告訴BBC新聞：「我們尚未完全了解擁有數百名同父異母兄弟姊妹的社會和心理影響，這可能會造成創傷。」

歐洲精子庫則表示：「尤其是在這個案例的背景下，我們必須記住，成千上萬的女性和夫婦如果沒有精子捐贈的幫助，就沒有機會擁有孩子。」

「如果精子捐贈者依照醫療指引進行篩檢，透過捐贈精子生育孩子通常是更安全的選擇。」

如果你正在考慮使用精子捐贈？

莎拉·諾克羅斯表示，考慮到精子捐贈所誕生的孩子數量，這類案例「極為罕見」。

我們採訪的所有專家都指出，使用持牌診所意味著精子會接受比大多數準父親更多疾病的篩檢。

佩西教授表示，他會詢問：「這是英國的捐贈者，還是來自其他地方的捐贈者？」

「如果是來自其他地方的捐贈者，我認為有必要問清楚，該捐贈者是否曾被使用過？或者他將被使用多少次？」

如果你或你認識的人受到相關問題影響，可在 BBC Action Line 獲取幫助和支持的詳細資訊。

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