全台僅30例！「高雪氏症」病友大會成立 檢察官出任理事長
全台僅約30名病患的罕見疾病「高雪氏症」昨（1日）成立病友協會，首任理事長由雲林地檢署主任檢察官朱啟仁出任。朱啟仁的兒子出生在自費新生兒篩檢中意外被診斷出高雪氏症，成為全台第一個透過新生兒篩檢確診的病例。他回憶，得知消息當下頗震驚，很快就轉念，至少在發病前就被發現，還能治療，就面對它、接受它。
朱啟仁處事沉穩客觀，少見檢察官常有的距離感，多一分悲天憫人，是歷任雲林地檢署主任檢察官中很受敬重的一位，鮮少人知道，他的家庭也默默與罕病同行。
高雪氏症是一種罕見的遺傳性代謝疾病，因體內「葡萄糖腦苷脂酶」活性不足，導致醣脂類物質無法正常代謝，在肝臟、脾臟與骨髓堆積，引起肝脾腫大、貧血、骨骼變形等症狀，發生率約十萬分之一，全台目前患者僅約30人。
10多年前高雪氏症才開始提供自費篩檢，也是第一個納入健保給付的罕病。朱啟仁的兒子隔年出生，他碰巧得知可自費篩檢的消息，抱著「檢查看看無妨」的心態篩檢，沒想到竟意外驗出兒子罹病，成為全台首例新生兒篩檢確診個案。
朱啟仁表示，篩檢結果出爐時有點震驚，他長年從事司法工作，個性看得比較開，覺得就是面對它、接受它，畢竟在還沒有發病之前就已確知，只要定期打酵素還可以治療，先盡力去做，心裡上慢慢調適。
朱啟仁樂觀說，相較於其他小孩，大多因為發病，家長才開始找病因，他小孩早期發現早期治療，也算是幸運。
雖然篩檢確診並非立即能治療，朱啟仁與太太追蹤孩子病況，直到2歲多才正式註冊，開始酵素注射，每2週一次，已持續治療10多年。因每次注射需花2至3小時，他說，現在孩子反而很期待，因為那是他可以玩平板的時間。
「台灣高雪氏症病友協會」昨（1日）正式成立，朱啟仁獲推舉為首任理事長。立委劉建國、罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、雲林縣衛生局長曾春美及多位醫療專家到場致意，陳莉茵致贈10萬元作為協會運作基金。
朱啟仁表示，病友人數雖少，但希望聲音可以被聽見，盼健保給付的醫療資源不要中斷，因若無健保補助，每月醫療費用高達百萬元，家長難以負擔。
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