國衛院攜手各大醫院從腸道菌到心血管疾病 代謝疾病與智慧醫療的AI跨體學研究突破

肥胖與糖尿病被視為21世紀最嚴峻的公共衛生威脅之一，根據衛福部調查，國人成人的過重與肥胖率已經超過五成，而20歲以上人口糖尿病的盛行率則高達12.8%。糖尿病腎病變(DKD)更是末期腎臟病(ESRD)的最主要成因，使得臺灣的洗腎盛行率長年高居世界第一。而冠狀動脈疾病(CAD)則是造成心血管死亡的首要原因，每年奪走超過萬人的生命。
這些數據反映出臺灣在代謝疾病與心血管疾病領域的挑戰格外嚴峻，突顯建立早期預測與個人化防治系統的急迫性。面對肥胖與代謝疾病的國家級挑戰，國家衛生研究院、基隆長庚醫院、宏碁與陽明交通大學自109年起共同推動「智慧預測系統之建置」計畫，透過跨領域的整合，運用AI智慧分析結合基因體、代謝體與腸道菌相等多重資料，逐步打造專屬於臺灣族群的精準醫療平台。
歐美雖已將基因風險分數(PRS)應用於部分族群的研究，但其侷限於歐美人群的基因背景，對亞洲人而言仍有顯著差異。臺灣研究團隊以本土族群為主體，首次在國際上提出「腸－腎軸」與「基因－脂質－心血管疾病」的跨體學機制，成功填補了全球研究的族群空缺，展現了臺灣跨域團隊的研究縱深與科研實力，讓臺灣在精準健康研究的全球佈局中擁有不可取代的地位。
在糖尿病患者中常見且致命的併發症糖尿病腎病變研究中，研究團隊納入了990位受試者，涵蓋健康人、糖尿病患者、慢性腎臟病(CKD)以及糖尿病腎病變患者，利用PacBio HiFi全長16S rRNA基因定序，完整描繪腸道菌相的組成，並透過液相層析串聯質譜(LC-MS/MS)檢測血液中包括胺基酸與磷脂在內的代謝物。藉由AI演算法進行整合分析，建立準確率高達七成以上的疾病分類模型，並揭示13種與腎功能相關的菌群。
研究團隊發現Gemmiger spp.的活性與支鏈胺基酸(BCAA)代謝路徑密切相關，而DKD患者的血液中BCAA濃度亦明顯升高，凸顯了腸道菌與腎臟疾病間的「腸－腎軸」關鍵連結。若將腸道菌檢測與AI模型應用於臨床，或可即早辨識出高風險族群，並以飲食調整、益生菌補充或藥物介入的方式提供個人化治療策略，進而有效降低患者進展至洗腎的風險，減輕健保的龐大負擔。這項成果已於今(2025)年3月發表於國際權威期刊《Gut Microbes》。
在心血管疾病研究中，團隊應用多體學與AI研究來自基隆長庚醫院的781位受試者，依風險程度分為健康對照組、高風險組與冠狀動脈疾病患者，透過臺灣生物銀行TWB 2.0基因晶片進行全基因體檢測，分析37萬筆SNP資料，並同時進行143項血漿代謝物的檢測。
研究團隊發現血漿磷脂濃度會隨著冠狀動脈疾病風險升高而下降，成為疾病進展的重要代謝標記。而LPCAT1基因突變被確認在脂質代謝異常與CAD進展中扮演核心角色，AI跨體學模型的預測準確度則達到AUC 0.917，遠優於傳統的臨床指標。這項研究不僅為冠狀動脈疾病的早期篩檢提供了新工具，也再次驗證了脂質代謝異常與心血管疾病風險之間的密切關聯，顯示肥胖防治即是心血管疾病防治的核心。這項成果已於今年8月發表於國際權威期刊《Biomarker Research》。
「智慧預測系統之建置」計畫代表研究成果正在從實驗室逐步走向臨床應用，結合學術、臨床與產業三方力量所建立起的國人疾病多重體學資料庫與AI智慧預測平台，未來可望與健保資訊雲串接，提供醫師臨床決策支援，廣泛應用於其他重大疾病的研究與臨床照護，成為推動「全人健康」與「精準醫療政策」的核心力量。而在產業面向，宏碁不僅提供AI技術提升判讀準確性，旗下子公司宏碁智醫也正積極規劃將研究成果轉化為臨床決策支持系統與醫材商品，推動AI醫療的產業化與國際化，為臺灣的醫療科技注入新動能。