終結畸形遺傳！精準醫療成功斷絕突變基因 「龍蝦爪」3指父迎來健康女兒
單基因突變不再決定命運，台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有三根手指的「龍蝦爪畸形」的罕見單基突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰。而女嬰長大後若有生育規劃，也不會產下有相同遺傳罕病的後代，創下全球罕見、台灣首例終結「裂手-外胚層發育不良-顎裂（EEC）症候群新生突變的案例，締造「從三指到十指」的生命奇蹟。
此次求診的李先生是台裔美人，因為一生下來外型異於常人被生父生母拋棄，所幸碰到生命中的貴人，國際知名小兒血液腫瘤專家梅傑森（James S.Miser）教授與妻子Angela Miser收養他。而李先生外胚胎基因突變除了造成他手足裂失，還有毛髮稀疏，唇顎裂及泌尿道異等症狀，從小至今34歲接受超過50次手術。
即使生來命運坎坷，但李先生結識哥倫比亞籍的妻子Liz之後，就跟一般夫妻般渴望擁有自己的寶寶，而後經養父梅傑森推薦，來到台北醫學大學生殖醫學中心。
北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌表示，人類共有2萬個基因功能，目前已知的單基突變疾病約有6萬個，單基因新生突變是指父與母都正常，患者則可能在受精卵時期出現了全新的分裂，導致胚胎單一基因遺傳疾病（PGT-M），其發生率只有約十萬分之。但若父或母一方一但帶有此突變，下一代將約有50%的機率發病。
李先生與妻子想要生下健康寶寶，唯有依靠試管嬰兒。但因李先生無法取得原生父母的基因資料，使得傳統基因連鎖分析無用，等同須「從零開始」突破科學盲區，難度相當高。
陳啟煌說，經基因檢測確認，李先生帶有TP63基因的新生突變，於是他們先是在4次取卵中取得了李先生與妻子的29顆受精卵，再利用客製化基因探針，逐胚胎精準分析及排查，從中找到6個單基因正常的胚胎。另因媽媽Liz是37歲的高齡產婦，醫療團隊又排查了6個胚胎的染色體，最後選出堪稱2個萬中選一的胚胎，且植入一顆至Liz子宮，一次就成功。
經過十個月懷胎，產檢中確認寶寶有十根手指，也有十根腳趾。終於Liz於今年9月分娩，迎來一名健康的女嬰，更加確認她有十根手指、十根腳趾，醫療團隊開心得歡聲雷動。陳啟煌強調，女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結在女嬰這一代，即女嬰未來若想生育，她的下一代也不會有EEC遺傳的問題。
陳啟煌強調，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康寶寶，也證實即使在「新生突變，無上一代家族史」的情況下，仍能透先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功終結罕見逾6000種以上單一基因疾病遺傳疾病的傳遞，包括如脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血及血友病等常見的遺傳性疾病，都可望於試管療程中進行基因檢測及胚胎篩選，提前降低遺傳風險。
陳啟煌提醒，無論是否有家族遺傳病史，夫妻雙方都應重視婚前健檢與帶因篩檢，提早瞭解自身基因狀況，並與專業醫療團隊共同規劃安全且安心的生育旅程，讓每一個新生命都能從健康出發。單基因突變家族不應被歧視或視為宿命，透過精準醫學的創新與精進，醫療的角色可由「治療疾病」邁向「絡結風險」。
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