胃痛以為闌尾炎!竟是罕病導致女童5歲來月經 更年期提早報到
「以為只是闌尾炎!」母親說道,英國現年8歲女童,行為看似正常,卻在5歲時出現胃痛,經檢查被診斷出卵巢出現腫瘤,腫瘤細胞還攜帶突變TP53基因,患有罕見疾病,導致初經過早報到,也因手術切除卵巢,提早進入更年期。
根據英國媒體《 Mirror》報導,女童奧布里.加羅特(Aubree Garrot)5歲時突然有一天出現胃痛,因其哥哥曾因胃痛診斷出「闌尾炎」,因此母親也將疼痛歸咎於相同症狀;未料經核磁共振檢查,才發現奧布里卵巢上竟出現腫瘤,隨即1個月後初經報到、乳房發育,身心開始出現青春期變化。
醫師指出,奧布里這個年齡段的荷爾蒙激素應該在0到100之間,她則受巨大腫瘤影響,數值飆升至3000,因此決定進行手術,切除一側卵巢和輸卵管,以及部分膀胱、腸道和腹壁;經檢驗腫瘤細胞,發現竟有突變的TP53基因。
手術後醫師表示,「因為切除腫瘤,她現在已經擺脫了癌症,但腫瘤有可能在未來20年內復發」,因此需要持續的監測和驗血;不過奧布里已進入了青春期,她的韌帶變粗、骨骼卻沒有生長,導致韌帶容易打結、腿部時常疼痛,難以如同齡好友自在奔跑,加上卵巢切除後提前進入了更年期,出現睡眠紊亂等症狀。
不僅如此,奧布里哥哥還患有自閉症和注意力不足過動症,母親感嘆「眼睜睜看著自己的孩子經歷這樣的事情卻無能為力,真的太難受了」,心疼道「她還是個孩子」就承擔這些疼痛;直到慈善機構向他們一家人提供科技支援,包括ipad使用及虛擬設備,才成功轉移孩子注意力、與更多孩童交流,全家人也終於能在各式治療之後釋放壓力,盼能健康快樂生活。
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