不會老？陸53歲男子「童顏童聲」 罹患罕見疾病半世紀才確診

大陸重慶市永川區一名53歲男子李明（化名）因出生時遭遇臀位難產並伴有嚴重窒息，導致罹患罕見的垂體柄阻斷綜合症，但直至近期他才得知自己患有這種疾病。

《澎湃新聞》19日報導，這位53歲農民外表如同青少年，身高僅145公分，聲音如童聲，無喉結和腋毛，骨齡僅相當於15歲左右。

據報導，李明在兄弟姊妹六人中排行第五，因出生時的特殊情況，他的成長速度極為緩慢。20歲的時候身高僅120公分左右，現在則大概145公分。李明表示，家人曾說他能活下來就是個奇蹟。

由於身高和體力的限制，李明初中畢業後無法像同齡人一樣外出工作，只能留在農村老家，幫忙家裡做一些輕鬆的農活。至今，李明仍是單身。

李明以前只知道自己長得慢，直到去年他因咳嗽、咳痰引發肺部感染，治療後仍未見好轉，還反覆出現低鈉症狀，甚至昏迷，李明家人才將他送往大醫院。

在家人陪伴下，李明來到大陸陸軍軍醫大學西南醫院內分泌科就診。主治醫師冷蔚玲介紹，經檢查發現患者身高僅145公分，無喉結、腋毛及陰毛，骨齡僅約15歲，性激素和甲狀腺激素水平均偏低。

內分泌科進一步檢測了李明的垂體相關激素水平。結果顯示，其多項激素水平明顯低於參考值下限。影像檢查也顯示，患者的垂體柄纖細，腺垂體發育不良，垂體後葉異位。

經詳細詢問病史後，綜合患者相關發育表現和檢驗結果，內分泌科團隊高度懷疑為「垂體柄阻斷所致腺垂體功能減退」。

據介紹，垂體柄阻斷綜合症是一種罕見先天性疾病，多與圍產期窒息、臀位難產等產傷窒息相關。由於垂體激素分泌廣泛，患者常以「生長發育遲緩、反覆低鈉昏迷、低血糖、性腺功能缺失」等非特異症狀就診，容易被誤診為單一內分泌疾病。

經過治療，李明的低鈉血症得到糾正，精神症狀顯著改善，已順利出院。根據醫院計劃，患者將長期接受相關激素替代治療及定期追蹤，早日回歸日常生活。

醫師提醒，垂體柄阻斷綜合症屬於罕見病，男性和女性均可發病，可能隨著年齡增長出現不同的臨床表現，需要做磁共振檢查才能確診。近年來報導該病的文獻增加，但仍有相當多的患者未能及早診治，導致成年後面臨嚴重的健康和生育問題。對於自幼有生長發育異常的孩子，應及時到大醫院兒科和內分泌科就診，儘早補充各種激素、促進生長發育，真正做到早發現、早治療。