突破遺傳罕病宿命！北醫助「龍蝦爪畸形」父喜迎健康女嬰

北醫附醫生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷「龍蝦爪畸形」罕見單基因突變遺傳疾病，協助一位僅有三根手指的父親誕下健康女嬰，不僅讓女嬰擁有健康十指，更確保她未來若有生育計畫，也不會將相同遺傳疾病傳給下一代。

臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心陳啟煌主任指出，求診的李先生一出生即罹患罕見遺傳疾病EEC綜合症，經國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯教授與妻子Angela Miser自幼收養後赴美生活。李先生成長過程中，飽受手足裂、毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常所苦，迄今接受超過五十次手術。

儘管成長路上面臨種種考驗，李先生與妻子Liz攜手建立家庭後，孕育健康下一代的心願始終未變。兩人將希望寄託於臺灣的生殖醫療技術，赴北醫附醫生殖醫學中心尋求協助，而突破罕病單基因遺傳成為醫療團隊必須克服的一大挑戰。

陳啟煌團隊經基因檢測確認，個案帶有TP63基因的新生突變，屬於自體顯性遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病原因。該症候群是罕見的先天性遺傳疾病，發生率約十萬分之一，若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病。

陳啟煌強調，由於李先生為收養身分，無法取得原生父母基因資料，傳統基因連鎖分析無用，等同「從零開始」突破科學盲區。最終，醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎。

經過十個月懷胎，產檢中超音波確認是健康的十根手指，妻子於今年九月順利分娩，迎來一名女嬰。陳啟煌說，女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代，為家族帶來新的希望。

陳啟煌表示，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功終結超過6,000種以上的單一基因遺傳疾病傳遞，包括脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血及血友病等常見遺傳性疾病，創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂症候群」新生突變的案例。

陳啟煌提醒，無論是否有家族遺傳病史，夫妻雙方都應重視婚前健檢與帶因篩檢，提早了解自身的基因狀況，並與專業醫療團隊共同規劃安全且安心的生育旅程，讓每一個新生命都能從健康出發。透過精準醫學的創新與精進，醫療角色已由「治療疾病」邁向「終結風險」。

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