罕見FAP 腸道長滿瘜肉恐癌化！預防性全大腸切除
〔記者丁偉杰／嘉義報導〕家族性腺瘤性瘜肉症(Familial Adenomatous Polyposis，簡稱FAP)是一種罕見但極具危險性的遺傳疾病，若未及早診斷與治療，幾乎百分之百會演變為大腸直腸癌。嘉義基督教醫院最近為多名患者預防性全大腸切除術，目前恢復良好，醫師提醒，家族中若有人年輕時就罹患大腸癌或出現大量瘜肉恐癌化，其他成員必須提高警覺。
一名60歲男子在30多歲時確診FAP，接受預防性全大腸切除術後，目前狀況穩定無癌化。他的兒子在30歲時也被發現腸道布滿數百顆瘜肉，經嘉基醫師評估同樣做全大腸切除手術，目前恢復良好。
另一名40歲男子大腸內出現數百顆大小不一的瘜肉，因腸阻塞送嘉基急診，檢查發現降結腸瘜肉癌變，又罹患十二指腸壺腹癌及肝癌，經3次手術與多科團隊合作，最終成功清除病灶。
嘉基大腸直腸外科主任朱峻廷醫師表示，FAP為顯性遺傳，只要父母任一方帶有突變基因，下一代就有50％機率遺傳。患者多在青少年時期就開始出現大腸瘜肉，30歲左右腸道可能布滿上百或上千顆。若未治療，90％以上會在中年以前癌化，「只要活得夠久，終其一生幾乎百分之百會變成大腸癌」。
朱峻廷指出，FAP由APC基因(腫瘤抑制基因)突變引起，最有效預防方式是全大腸切除術，並保留直腸部分，搭配定期追蹤仍能維持良好生活品質。FAP患者除易罹患大腸癌，也可能發生上腸胃道瘜肉、甲狀腺及消化系統腫瘤，術後仍須持續監測胃、小腸與甲狀腺狀況，才能確保健康。
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