「漸凍人症」成因大突破！研究首度發現與另一罕病基因重疊

陳成良

2025年11月2日週日下午12:03

〔編譯陳成良／綜合報導〕英國《每日郵報》報導，一項最新研究首度發現，「漸凍人症」(ALS)患者與另一種名為「遺傳性痙攣性下身麻痺」(HSP)的罕見運動神經元疾病患者之間，存在著大量重疊的基因變異，為解開ALS的成因提供了全新線索。

美國田納西州聖裘德兒童研究醫院的科學家們，分析了包含ALS在內的四種運動神經元疾病、共600名患者的基因，並相信他們已找到了一個潛在的遺傳學成因。該研究發表於《轉譯神經退化性疾病》(Translational Neurodegeneration)期刊。

在對600名患者的分析中，研究團隊發現，許多ALS患者與HSP患者之間，總共存在423個重疊的「超罕見」基因變異。其中，有100個被認為可能具有「致病性」，意味著它們可能是導致疾病的潛在原因。

主導此研究的統計學家吳剛(Gang Wu，譯音)博士表示，過去研究人員經常忽略運動神經元疾病患者身上的罕見基因。但他補充說：「透過分析一個包含多種相關運動神經元障礙的大型數據集，我們發現，與HSP相關的基因，也可能增加散發性ALS的風險。」

研究人員強調，這些重疊變異顯示兩種疾病可能共享某些遺傳路徑。研究共同作者、聖裘德兒童研究醫院副院長泰勒(J. Paul Taylor)指出，醫界過去十年在解碼這類疾病的遺傳圖譜上已有長足進展，而此次發現的基因重疊貢獻，則為更準確的診斷與照護開闢了新途徑。

ALS通常在55至75歲之間被診斷出來，目前尚無治癒方法，患者在確診後的平均存活時間為2至5年。

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