兒忘記沖馬桶!母一看嚇壞 送醫查出「一家三口患罕病」
大陸中心/倪譽瑋報導
過去中國一位男童忘記沖馬桶,媽媽發現他尿尿的「泡沫」一直不散去,問兒子才發現,泡沫尿持續已久,這讓她嚇壞。男童送醫後,醫師詢問病情,發現媽媽、男童、男童的哥哥一家都有腎臟病,懷疑一家三口患上罕見遺傳疾病「Alport症候群」,經基因檢測果然是。醫師指出,Alport症候群屬遺傳性腎病,早期通常不易發現,未治療最終恐變一輩子洗腎。
中國孩忘沖馬桶「泡沫尿不散」 母驚覺異常送醫
綜合陸媒報導,5到6年前中國浙江一位就讀小學3年級的男童,某次小便後忘記沖馬桶,媽媽無意間看到裡面的尿液,泡沫遲遲未散,問了兒子後才發現,泡沫尿問題早在1至2個月前就存在了,這讓她感到不安,因為自己與男童的15歲哥哥都有腎臟病。
媽媽帶男童到當地醫院檢查,發現有「血尿」和「蛋白尿」經治療後出院,沒想到過1年男童又出現「泡沫尿」症狀,這次回去被驗出慢性腎衰竭,必須每天服藥,也禁止亂吃東西,男童無奈「愛吃的水果也不能多吃」。
兄弟先後罹患尿毒症 醫師揭關鍵是「罕見遺傳腎病」
吃藥、控制飲食的生活過了2年,男童與哥哥都有定期檢查,但最後還是得了「尿毒症」,可謂腎臟病末期,要接受長期洗腎治療,或直接換腎。兄弟倆先後在浙大醫院腎臟病中心接受了腎臟移植,母親則先洗腎等待移植。
值得注意的是,腎臟病中心主治醫師察覺,媽媽、小兒子、大兒子竟都有腎臟病,懷疑患有罕見疾病「Alport症候群」,基因檢定結果也證實,兄弟倆和母親真的都有Alport症候群,母子屬於「X連鎖」,媽媽遺傳,子女有50%機率染上,但男生往往病情更重,部分患者惡化快,最後只能透過洗腎延續生命。
什麼是Alport症候群?
根據台灣財團法人罕見疾病基金會資料,「Alport症候群」又稱亞伯氏症候群、遺傳性腎病,發生率約為1:50000,早期容易漏診,如患病兒童會出現無症狀的血尿,通常都是肉眼看不出來的而需做尿液檢驗,且此時檢測腎臟功能及血壓通常都還是正常的。
患者16到35歲開始會出現蛋白尿、高血壓及腎功能缺損等症狀;45至60歲通常進入腎衰竭,需要洗腎治療。早期發現可以用藥物控制;而患者進展到末期腎病時,建議開始洗腎或是做腎臟移植,移植完通常有良好的預後,且由於捐贈者的腎臟有正常的腎小球基底膜,因此也不會有疾病復發的問題。
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